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Mostrando las entradas de septiembre, 2018

Síndrome de Klinefelter (SK)

El síndrome de Klinefelter es un trastorno que se presenta solo en varones, el cual es causado por tener un cromosoma X adicional, es decir, que en vez de que un varón tenga un cromosoma X y otro Y (XY), tiene dos X y un Y(XXY). También hay ocasiones en que se pueden ver mas de dos cromosomas X, pero eso ocurre en casos mas severos y poco comunes. Esto puede ocurrir por casualidad, ya que este síndrome no se hereda de los padres, y este cromosoma adicional puede surgir del esperma, del ovulo o aparecer después de la concepción. Los varones que presentan este síndrome generalmente tienen las siguientes características, aunque en algunos casos no se ven alteraciones: Infertilidad Mamas ligeramente voluminosas Testículos muy pequeños Caderas anchas Poco vello facial Voz mas aguda de lo normal

Síndrome de Down (SD)

El síndrome de Down es causado por una alteración genética en el par 21, el cual, con este síndrome, presentaría una fisonomista en ese par, es decir, un cromosoma mas. Las características físicas y psicológicas de los niños que tienen Síndrome de Down son las siguientes: Hipotonía muscular, es decir, la falta de fuerza en sus músculos. Retraso mental Hipoplasia maxilar y del paladar, es decir, que el hueso maxilar de la cara esta poco formado, por lo que la boca es pequeña, de modo que la lengua se sale de la boca. Anomalías internas, principalmente en el corazón y en el sistema digestivo. Dedos cortos con hipoplasia de la falange media en el quinto dedo

Sindrome de Tourette (ST)

El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico que puede presentarse tanto en niños como en niñas desde la infancia o en la pubertad, siendo mas común en los niños. Este síndrome afecta al sistema nervioso y se produce por una anomalía en las sustancias químicas cerebrales, llamadas neurotransmisores, lo que genera tics, es decir, movimientos o sonidos involuntarios, los que se presentan con mayor intensidad en momentos de estrés. Estos tics se pueden clasificar en dos: simples:   → vocales: pueden ser carraspeos de garganta, sonidos con la lengua o sonidos nasales. → motores: pestañeo, movimientos de cabeza, sacudidas de cabeza, encogimiento de hombros y muecas faciales. Complejos: → vocales: emitir palabras o frases fuera de contexto, las que raramente pueden ser obscenidades. Ademas de hipo, ruidos animosos, jadeos, etc. → motores: mover la cabeza, agitar las muñecas, hacer sonar los nudillos o dientes, olerse las manos, saltar, tocar a otras personas o cosas, c

Sindrome de Turner

Este síndrome afecta solamente a las niñas, causada por un cromosoma X incompleto o simplemente ausente. Esto se presenta en 1 de cada 2000 niñas en el mundo, como podemos ver en el caso de la actriz Linda Hunt. Las características de las niñas que poseen este síndrome son las siguientes: Cuello palmeado, es decir, que este posee una serie de pliegues en la piel. baja estatura. Cuello ancho y corto. Problemas en lo ojos, como los parpados caídos o mas conocido como "ojo perezoso". Orejas mas abajo de lo normal. Tórax ancho. Encorvamiento de la columna (escoliosis). Ausencia de la cuarta o quinta articulación de los dedos. Uñas angostas en pies y manos. Las mujeres y niñas que presentan este síndrome, corren el riesgo de tener problemas a los riñones y al corazón, presión sanguínea alta, sordera, diabetes y dificultades en el aprendizaje de materias no verbales, como por ejemplo las matemáticas. Ademas los ovarios no producen óvulos ni hormonas femeninas,