El síndrome de Klinefelter es un trastorno que se presenta solo en varones, el cual es causado por tener un cromosoma X adicional, es decir, que en vez de que un varón tenga un cromosoma X y otro Y (XY), tiene dos X y un Y(XXY). También hay ocasiones en que se pueden ver mas de dos cromosomas X, pero eso ocurre en casos mas severos y poco comunes.Esto puede ocurrir por casualidad, ya que este síndrome no se hereda de los padres, y este cromosoma adicional puede surgir del esperma, del ovulo o aparecer después de la concepción.
Los varones que presentan este síndrome generalmente tienen las siguientes características, aunque en algunos casos no se ven alteraciones:
- Infertilidad
- Mamas ligeramente voluminosas
- Testículos muy pequeños
- Caderas anchas
- Poco vello facial
- Voz mas aguda de lo normal

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