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Sindrome de Prader Willi

Es una enfermedad presente desde el nacimiento (congénita). Afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección tienen hambre todo el tiempo y se vuelven obesas. También tienen pobre tono muscular y una capacidad mental reducida, al igual que órganos sexuales subdesarrollados.

Causas

El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en el cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. Este defecto puede ocurrir de un par de maneras:
  • Los genes del padre faltan en el cromosoma 15.
  • Existen defectos o problemas con los genes del padre en el cromosoma 15.
  • Hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre.
Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Las personas que tienen este síndrome por lo general no tienen antecedentes familiares de esta afección.

Síntomas

Resultado de imagen para sindrome de prader williLos signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer.
  • Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos
  • Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia
Otros síntomas pueden incluir:
  • Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente
  • Ojos en forma de almendra
  • Desarrollo motor retardado
  • Cabeza estrecha en las sienes
  • Aumento rápido de peso
  • Estatura corta
  • Desarrollo mental lento
  • Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño
Los niños presentan una ansiedad intensa por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, incluso acaparar la comida. Esto puede producir un aumento de peso rápido y obesidad mórbida. Dicha obesidad puede llevar a:
  • Diabetes tipo 2
  • Hipertensión arterial
  • Problemas pulmonares y articulares

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