Sindrome de Prader Willi

Es una enfermedad presente desde el nacimiento (congénita). Afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección tienen hambre todo el tiempo y se vuelven obesas. También tienen pobre tono muscular y una capacidad mental reducida, al igual que órganos sexuales subdesarrollados.

Causas

El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en el cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. Este defecto puede ocurrir de un par de maneras:

Los genes del padre faltan en el cromosoma 15.
Existen defectos o problemas con los genes del padre en el cromosoma 15.
Hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre.

Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Las personas que tienen este síndrome por lo general no tienen antecedentes familiares de esta afección.

Síntomas

Resultado de imagen para sindrome de prader willi

Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer.

Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos
Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia

Otros síntomas pueden incluir:

Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente
Ojos en forma de almendra
Desarrollo motor retardado
Cabeza estrecha en las sienes
Aumento rápido de peso
Estatura corta
Desarrollo mental lento
Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño

Los niños presentan una ansiedad intensa por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, incluso acaparar la comida. Esto puede producir un aumento de peso rápido y obesidad mórbida. Dicha obesidad puede llevar a:

Diabetes tipo 2
Hipertensión arterial
Problemas pulmonares y articulares

Comentarios

Entradas más populares de este blog

Sindrome de Moebius

El síndrome de Moebius es un desorden raro caracterizado por parálisis facial por vida. La gente con el síndrome de Moebius no puede sonreír o fruncir, y no puede mover a menudo sus ojos de lado a lado. En algunos casos, el síndrome también se asocia con problemas físicos de otras partes del cuerpo. El síndrome de Moebius es extremadamente raro. Dos nervios importantes-los sextos y séptimos nervios craneales-no se desarrollan completamente, causando parálisis facial y del músculo del ojo. Los movimientos de la cara, el fruncir, los movimientos laterales del ojo, y las expresiones faciales son controlados por estos nervios. Muchos de los otros 12 nervios craneales se pueden afectar, incluyendo tercero, quinto, octavos, noveno, onceavo, y el doceavo. Los síntomas más evidentes se relacionan con las expresiones y la función faciales. En infantes recién nacidos, la primera muestra es una incapacidad deteriorada de aspirar. El babear excesivo y los ojos cruzados pueden estar pre

Sindrome de diogenes

El Síndrome de Diógenes se define en aquellas personas que sufren un abandono extremado del autocuidado y una obsesión por la acumulación de objetos de cualquier índole, en la mayoría de los casos sacados de la basura. Suele darse en personas de edad avanzada que padecen algún trastorno psiquiátrico. Pero también se da en ancianos sin evidencia de diagnóstico psiquiátrico claro, por lo que se asocia a factores externos estresantes como pueden ser: Muerte de un familiar. Dificultades económicas. Sensación de abandono por parientes. Situación de soledad. Cese de actividad por jubilación. Marginación social por su condición de ancianidad. algunos sintomas son: Atesoramiento de objetos. Condiciones miserables en el domicilio. Descuido total sobre si mismo. Soledad. Falta de interés por el entorno. Básicamente, estos pacientes, son personas de edad avanzada, que viven solas y rodeadas de basura e incluso excrementos. Se aíslan del entorno y la sociedad, comportá

Síndrome de Klinefelter (SK)

El síndrome de Klinefelter es un trastorno que se presenta solo en varones, el cual es causado por tener un cromosoma X adicional, es decir, que en vez de que un varón tenga un cromosoma X y otro Y (XY), tiene dos X y un Y(XXY). También hay ocasiones en que se pueden ver mas de dos cromosomas X, pero eso ocurre en casos mas severos y poco comunes. Esto puede ocurrir por casualidad, ya que este síndrome no se hereda de los padres, y este cromosoma adicional puede surgir del esperma, del ovulo o aparecer después de la concepción. Los varones que presentan este síndrome generalmente tienen las siguientes características, aunque en algunos casos no se ven alteraciones: Infertilidad Mamas ligeramente voluminosas Testículos muy pequeños Caderas anchas Poco vello facial Voz mas aguda de lo normal

El rincon del sindrome

Buscar este blog