Ir al contenido principal

Síndrome de Marfan

El sínrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo. Este es el tejido fortalece las estructuras corporales.
Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.

 Causas
Resultado de imagen para ehler danlos and marfan syndrome
El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo.
El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo. Las personas con este síndrome tienen estatura elevada y las piernas y manos largas. La forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.
Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas abarcan:
  • El tejido pulmonar (puede haber un neumotórax, en el cual el aire se puede escapar del pulmón hacia la cavidad torácica y colapsar el pulmón)
  • La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico)
  • Los ojos, provocando cataratas y otros problemas (como por ejemplo, luxación del cristalino)
  • La piel
  • El tejido que cubre la médula espinal
En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se transmite de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, hasta el 30% de los pacientes no tiene un antecedente familiar, lo cual se denomina "esporádico". En los casos esporádicos, se cree que el síndrome es ocasionado por un nuevo cambio genético.

Comentarios

Publicar un comentario

Entradas más populares de este blog

Síndrome de Klinefelter (SK)

El síndrome de Klinefelter es un trastorno que se presenta solo en varones, el cual es causado por tener un cromosoma X adicional, es decir, que en vez de que un varón tenga un cromosoma X y otro Y (XY), tiene dos X y un Y(XXY). También hay ocasiones en que se pueden ver mas de dos cromosomas X, pero eso ocurre en casos mas severos y poco comunes. Esto puede ocurrir por casualidad, ya que este síndrome no se hereda de los padres, y este cromosoma adicional puede surgir del esperma, del ovulo o aparecer después de la concepción. Los varones que presentan este síndrome generalmente tienen las siguientes características, aunque en algunos casos no se ven alteraciones: Infertilidad Mamas ligeramente voluminosas Testículos muy pequeños Caderas anchas Poco vello facial Voz mas aguda de lo normal
Publicar un comentario
Leer más

Sindrome de Turner

Este síndrome afecta solamente a las niñas, causada por un cromosoma X incompleto o simplemente ausente. Esto se presenta en 1 de cada 2000 niñas en el mundo, como podemos ver en el caso de la actriz Linda Hunt. Las características de las niñas que poseen este síndrome son las siguientes: Cuello palmeado, es decir, que este posee una serie de pliegues en la piel. baja estatura. Cuello ancho y corto. Problemas en lo ojos, como los parpados caídos o mas conocido como "ojo perezoso". Orejas mas abajo de lo normal. Tórax ancho. Encorvamiento de la columna (escoliosis). Ausencia de la cuarta o quinta articulación de los dedos. Uñas angostas en pies y manos. Las mujeres y niñas que presentan este síndrome, corren el riesgo de tener problemas a los riñones y al corazón, presión sanguínea alta, sordera, diabetes y dificultades en el aprendizaje de materias no verbales, como por ejemplo las matemáticas. Ademas los ovarios no producen óvulos ni hormonas femeninas,...
Publicar un comentario
Leer más

Síndrome de Alicia en el país de las maravillas

El síndrome de Alicia en el país de las maravillas es una enfermedad neurológica también conocida como Micropsia, en que las personas tienen una percepción alterada de objetos, viéndolos mas pequeños y mas lejanos de como son en realidad; del tiempo y de su propio cuerpo. También tienen una percepción  Esta se puede ver mas en niños a causa de varias cosas, como puede ser: Migrañas Epilepsia Enfermedades cerebrales, como tumores o aneurismas. Ansiedad Infecciones víricas. Uso de drogas o farmacos  Esta enfermedad recibe ese nombre por el famoso escritor Lewis Carroll, quien escribio la novela Alicia en el pais de las Maravillas. Se piensa que el padecia este sindrome y en algunos de los capitulos, se basó en su propia experiencia.
Publicar un comentario
Leer más