Ir al contenido principal

Síndrome de Marfan

El sínrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo. Este es el tejido fortalece las estructuras corporales.
Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.

Causas
Resultado de imagen para ehler danlos and marfan syndrome
El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo.
El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo. Las personas con este síndrome tienen estatura elevada y las piernas y manos largas. La forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.
Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas abarcan:
  • El tejido pulmonar (puede haber un neumotórax, en el cual el aire se puede escapar del pulmón hacia la cavidad torácica y colapsar el pulmón)
  • La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico)
  • Los ojos, provocando cataratas y otros problemas (como por ejemplo, luxación del cristalino)
  • La piel
  • El tejido que cubre la médula espinal
En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se transmite de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, hasta el 30% de los pacientes no tiene un antecedente familiar, lo cual se denomina "esporádico". En los casos esporádicos, se cree que el síndrome es ocasionado por un nuevo cambio genético.

Comentarios

Entradas más populares de este blog

Sindrome de Moebius

El síndrome de Moebius es un desorden raro caracterizado por parálisis facial por vida. La gente con el síndrome de Moebius no puede sonreír o fruncir, y no puede mover a menudo sus ojos de lado a lado. En algunos casos, el síndrome también se asocia con problemas físicos de otras partes del cuerpo.  El síndrome de Moebius es extremadamente raro. Dos nervios importantes-los sextos y séptimos nervios craneales-no se desarrollan completamente, causando parálisis facial y del músculo del ojo. Los movimientos de la cara, el fruncir, los movimientos laterales del ojo, y las expresiones faciales son controlados por estos nervios. Muchos de los otros 12 nervios craneales se pueden afectar, incluyendo tercero, quinto, octavos, noveno, onceavo, y el doceavo.  Los síntomas más evidentes se relacionan con las expresiones y la función faciales. En infantes recién nacidos, la primera muestra es una incapacidad deteriorada de aspirar. El babear excesivo y los ojos cruzados pueden estar pre

Sindrome de diogenes

El Síndrome de Diógenes se define en aquellas personas que sufren un abandono extremado del autocuidado y una obsesión por la acumulación de objetos de cualquier índole, en la mayoría de los casos sacados de la basura. Suele darse en personas de edad avanzada que padecen algún trastorno psiquiátrico. Pero también se da en ancianos sin evidencia de diagnóstico psiquiátrico claro, por lo que se asocia a factores externos estresantes como pueden ser: Muerte de un familiar. Dificultades económicas. Sensación de abandono por parientes. Situación de soledad. Cese de actividad por jubilación. Marginación social por su condición de ancianidad.  algunos sintomas son: Atesoramiento de objetos. Condiciones miserables en el domicilio. Descuido total sobre si mismo. Soledad. Falta de interés por el entorno. Básicamente, estos pacientes, son personas de edad avanzada, que viven solas y rodeadas de basura e incluso excrementos. Se aíslan del entorno y la sociedad, comportá

Síndrome de Klinefelter (SK)

El síndrome de Klinefelter es un trastorno que se presenta solo en varones, el cual es causado por tener un cromosoma X adicional, es decir, que en vez de que un varón tenga un cromosoma X y otro Y (XY), tiene dos X y un Y(XXY). También hay ocasiones en que se pueden ver mas de dos cromosomas X, pero eso ocurre en casos mas severos y poco comunes. Esto puede ocurrir por casualidad, ya que este síndrome no se hereda de los padres, y este cromosoma adicional puede surgir del esperma, del ovulo o aparecer después de la concepción. Los varones que presentan este síndrome generalmente tienen las siguientes características, aunque en algunos casos no se ven alteraciones: Infertilidad Mamas ligeramente voluminosas Testículos muy pequeños Caderas anchas Poco vello facial Voz mas aguda de lo normal