Sindrome de Berlín

El Síndrome de Berlín, también llamado Síndrome de Nijmegen es una condición genética rara, de muy baja frecuencia en la población, la cual se caracteriza por retraso en el desarrollo, leve retraso mental, microcefalia severa, susceptibilidad al desarrollo de cáncer, característica cara de pájaro, hipersensibilidad a la radiación e inmunodeficiencia que lleva al paciente a padecer infecciones continuas.

Todo esto es causado por un desorden autosómico recesivo (debe recibir el gen mutado de ambos progenitores), que se da por mutaciones en un gen del brazo largo del cromosoma 8, y que se ocupa de codificar la proteína nibrina, que es la encargada de reparar los posibles daños en el ADN.

 

Algunos sintomas de este sindrome son:

• Microcefalia severa, que se detecta en el nacimiento y que progresa con la edad.
• Dismorfia facial (cara de pájaro): retroceso de la mandíbula, frente pequeña e inclinada, tercio medio facial prominente, nariz larga y aguileña o nariz corta con los agujeros nasales desplazados hacia delante y fisuras palpebrales.
• Retraso en el crecimiento, con fallo ovárico prematuro en mujeres.
• Retraso del habla.
• Anomalías esqueléticas, como la sindactilia (fusión de dos o más dedos entre sí).
• Cabello escaso y débil, que suele mejorar con la edad. 
• Canas prematuras.
• Anomalías renales: riñónes en herradura, sin llegar a término su desarrollo o mal ubicados.
• Inmunodeficiencia para infecciones sinopulmonares.
• Alta susceptibilidad en el desarrollo de tumores malignos, especialmente linfomas.